Gen dopingi

Doç. Dr. Korkut Ulucan

Spor Genetiği Uzmanı

Marmara Üniversitesi, DHF, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Bölümü

Üsküdar Üniversitesi, MDBF, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

        Atletik performansın artırılması amacı ile kullanılan biyolojik ve kimyasal yasaklı maddelere genel anlamda doping maddesi adı verilmektedir. Bu maddelerin kullanılması içinde “doping” terimi kullanılmaktadır. Doping kelimesinin kökeni için birçok iddia ortaya atılmıştır. Bunlardan birincisi “dop” teriminden köken aldığıdır. “dop” 18. yüzyılda Güney Afrikalı dansçıların seremonilerde daha iyi dans etmeleri amaçlı kullanılan alkol içeren uyarıcı bir içecektir. İkincisi ise “doop” teriminden köken aldığıdır. “Doop” ise bireylerde sedasyona, halüsinasyonlara ve zihin karışıklıklarına neden olan, tütün ve Datura stramonium bitkisinin tohumlarının (birkaç çeşit trapen alkoloidi içerir) karıştırılması ile elde edilen bir maddedir. 

         Gen dopingi ise, sporcu performansını artırmak amaçlı hücrelerin ve genetik materyalin sağlıklı bireylerde tedavi dışında kullanılması ve gen ifadelerinin değiştirilmesi olarak bilinmektedir. Dünya Anti- doping Ajansı (WADA) 2003 yılından itibaren yasaklı maddelerin listesine gen dopingi ibaresini de ekleyerek sporun önündeki yeni tehdite karşı savaş açmıştır. Gen tedavisi, genetik açıdan rahatsızlığı bulunan bireylere, eksik veya mutasyonlu (istenilen molekülleri sentez edemeyen) geni veya gen bölümünün aktarılmasıdır. İlk yasal gen tedavisi, FDA’in de onayı ile 1990 yılında ABD Ulusal Sağlık Enstitüsünde Adenozin deaminaz adı verilen bir enzimi üreten genin aktarımı ile gerçekleştirilmiştir. Günümüzde ise yaklaşık 2000’ e yakın genetik hastalığın gen tedavisi ile tedavi edilebildiği bilinmektedir.

         Gerek klinik, gerekse sportif anlamda yapılabilecek gen aktarımlarında genelde virüsler aracılık etmektedir. Genetik olarak zararlı etkilerinden arındırılmış virüslere bireylerde olmayan veya defektli olan gen bölgesi eklenerek virüsün gen tedavisi uygulanacak kişiye bulaşması sağlanır. Bireylere bulaşan virüsler ise konak seçmede uzman olduklarından, hangi dokuya gideceklerini ve dokuya girdikten sonra da taşıdıkları genetik birimi konağın genetik yapısına entegrasyonunu çok iyi bir şekilde sağlamaktadırlar. Her ne kadar virüsler bu işlerde başarılı olsalarda her zaman istenilen sonuçlar elde edilememiş, bilim insanları da yeni arayışlara girmişlerdir. Bu gelişmelerin sonucunda da virüs dışı yapılarda gen aktarımında kullanılmaya başlanmıştır. Bunlar arasından en ümit vereni ise lipozom adı verilen küçük keseciklerdir. Bireylerde eksik olan gen bölgesi, hangi dokuya gideceği önceden programlandırılan lipozomlara aktarılarak sadece istenilen dokuya gitmesi hedeflenmiştir, ve birçok denemede başarılı da olmuştur.

Gen tedavisindeki gelişmelere paralel olarak, spor bilimcilerde spor ve sporcu ruhu ile bağdaşmayan yeni arayışlara girmişleridir. Eero Mantyranta’ nın (1937- 2013) doğuştan eritropoetin (kan hücrelerinin yapımını sağlayan bir hormon) reseptörü mutasyonuna sahip olması, bazı genetik farklılıkların sporculara avantaj sağlayacağının önünü açmıştır. Bu mutasyon sayesinde Mantyranta, normalden daha fazla alyuvar sayısına sahip olarak hücrelerine daha fazla oksijen taşımakta idi. Ancak kendisindeki bu durum doğuştan meydana gelmişti, ve kendisi bu durumun farkında değildi. Kan sayısının artımına neden olan, kas yapısında farklılıklara neden olan, kaslara daha fazla oksijen taşıyan, daha az yorulmamızı sağlayan metabolizmalarımızda görev genlerin birçoğu, gen dopinginde kullanılabilecek olan genlere adaydır. 1998 yılında bilim insanları, kaslarımızın daha büyük olmasını sağlayacak olan insülin benzeri büyüme faktörü 1 (IGF1) genini farelere aktararak “Arnold fare” geliştirmişlerdir. 2004 yılında, annesi eski bir atlet olan 7 aylık Alman bir çocuktaki anormal kas gelişimi doktorların dikkatini çekmiş, yapılan analizlerde çocukta miyostatin adı verilen bir gende mutasyon saptamışlardır. Bu tip örnekleri çoğaltmamız mümkün, bu da gen dopingi olasılıklarının ne denli yüksek olduğunun açıkça göstergesi.

        Gen dopinginin zararlarından bahsetmemize gerek yoktur, sonuçları insan yaşamının değeri ile alakalı olacaktır. Cydonie Mothersill (eski 200m şampiyonu) “Eğer şansım olsa doping yapan atletlere dopingin buna değmeyeceğini, doping sonuçlarına para ve şöhret için katlanılmayacağını söylemek isterdim” şeklindeki açıklaması, olayın ne denli tehlikeli bir süreç olduğunu gösteriyor. Kaldı ki gen dopinginde meydana gelecek olan etki sürekli kalıcı olacaktır. Şuanda doping uygulamalarının tespiti için kullanılan en etkili metotlardan biri, “Biyolojik pasaport” veya “Atletik pasaport” olarak da adlandırılan biyokimyasal testlerdir. Bu testler, şimdilik gen dopingini tespit edememektedir. Bilim insanları halen üzerinde çalıştıkları, 2012 Olimpiyatlarına yetiştiremedikleri, ancak 2020 Olimpiyatlarına yetiştireceklerini iddia ettikleri metotlardan bahsetmektedirler.

Gen dopingini önlemenin en etkili yolu, genetik yapıya uygun sportif branşlara sporcuları erken yaşlarda yönlendirmektir. Böylece bireyler genetik yapılarına uygun sporlar ile daha hızlı bir gelişim sürecine girecek, daha erken yaşlarda başarıya ulaşabileceklerdir. Ayrıca sporculara oluşturulacak olan “Gen- kart” ile, sporcuların genetik yapıları ve gen sayıları erken yaşlarda ortaya çıkarılabilecek, sonra yapılan herhangi bir genetik değişiklik anında saptanabilecektir.