Genetik Danışma Sporda Başarı Getiriyor

Doping sporun ve sporcunun önünde oluşan en büyük tehdit. Doping kullanımı sporcu ahlakı ile uyuşmadığı gibi kulüpler ve ülkelere de spor arenasında ciddi imaj kayıpları yaşatabilmekte. Sporcuları doping kullanmaya iten neden ise genelde beklentilerinin yüksek olması, kazanma hırsı ve gelecek kaygısı. Bu tablo sporcuda baskı oluşturabiliyor. Üsküdar Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Korkut Ulucan, doping kullanmadan bir takım genetik testlerle sporcuların çok daha fazla başarı elde edebileceklerine dikkat çekiyor.

World Anti- Doping Agency'ın (WADA) sporda kullanılan yasaklı maddelerin listesini her dönem yenileyip gerekli uyarıları yapmasına rağmen performans artırıcı yasaklı madde kullanımının önüne geçilemiyor. Bu maddelere son yıllarda eklenen gen doping kavramı ise spor bilimcilerinin üzerinde düşündüğü bir konu. Ancak bu performansı veya herhangi bir sportif faaliyeti artırıcı genleri sporculara aktarmak teknolojik olarak günümüzde kolay olmamakta. Üsküdar Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Korkut Ulucan bireylerdeki sportif faaliyetlere yatkınlık sağlayan genleri veya bu genlerdeki farklılıkları saptayabildiklerini belirtiyor. Bir takım testlerle bireylere ne tarz spor yapacakları ya da sportif faaliyette ne tip bir rol üstlenebileceklerini söyleyebildiklerini ifade eden Ulucan, kişiye özgü antreman modelleri geliştirerek sporcuların başarılarını artırılabilmelerinin günümüzde mümkün olduğunu belirtti. Ulucan beslenme takviyeleriyle de bireysel başarının desteklendiğinin altını çiziyor.

Sportif faaliyetlerde başarı kişiye özel programlarla daha kolay

Bireylerin kendilerine uygun olan sportif faaliyetlerinde ve kendilerine özel beslenme ve antreman programları ile istenen başarıları yakalamalarının daha kolay olduğunu belirten Ulucan konu hakkında şöyle konuşuyor; "Böylece doping kullanımı veya vücudun aşırı zorlanması ile meydana gelebilecek ani sporcu ölümleri gibi istenmeyen olaylarında önüne geçilecek. Yurt dışında uzun zamandır uygulanan bu sistem artık ülkemizde de uygulanabilir. Hatta bazı parametreler veya detaylı test panellerinde biz birçok merkezden daha ileri bir konumdayız. Şuanda birçok merkez 1 veya 2 parametre bakarak bu tarz danışma veya yönlendirme yapıyor, biz ise bu temel testlerin yanında geniş panellerde 8 parametrelik bir test uygulayabiliyoruz". Ulucan, yapılan genetik danışmanın sadece yönlendirme amaçlı olduğunu vurgulayarak sözlerine şöyle devam etti "Sporcuların genetik profilleri uzman tarafından değerlendirildikten sonra takım hocaları ile paylaşılarak bireysel çalışma programları geliştirilebilir, bu da uzun vade de oldukça başarılı sporcuların yetiştirilmesine olanak sağlar. Bu uygulamalar ülkemiz de alt yapı okullarında oldukça rahat uygulanabilir. Elde edilen sonuçlara göre sporcuların gelişimleri çok daha üst seviyelere çıkarılabilir. Örneğin sprinter özellikli bir sporcunun maratoncu olması kişisel başarısını etkileyecektir. Sporcu sağlık merkezleri ve sporcu yetiştirme okullarında genetik danışma bu açıdan önem kazanmaktadır" dedi.

Gerçek Doping Genlerimizde

Dopingsiz de başarılı olabiliriz….

Son günlerde arka arkaya yaşadığımız doping skandalları Türk sporuna ve sporcusuna uluslararası arenada oldukça önemli itibar kaybı yaşatmaktadır. Dopingle mücadele de WADA (World anti- doping agency) yıllardır sert yaptırımlar ile uğraşmakta ve sonucunda sporculara ve ülkelere büyük cezalar verebilmektedir.

Sporcu psikolojisi önemli

Sporun doğasında olan kazanma hırsı çoğu zaman sporcularda psikolojik baskı yaratmakta. Kulüplerinin veya çevrelerinin beklentileri kimi zaman kendi beklentilerinin de önüne geçmekte ve bu da sporcuları çoğu zaman sporcu kimliklerinden çıkarmaktadır.

Genetik testler doping uygulamalarının yerini alabilir

Hücrelerimizde bulunan genler bizlerin metabolizmasını ve birçok özelliğini belirlemektedir. Kaslarımızın çalışma şeklinden kasılmalarına, oksijen tüketimlerinden ortam değişikliklerine adaptasyonarı genlerin kontrolünde olmaktadır.  Genlerdeki bu değişiklikler günümüzde belirlenebilmektedir. Bu farklılıklara bakılarak bir bireyin ne tarz bir fiziksel aktiviteye yatkın olabileceği ve bireylerin özelliklerine göre de bireysel antreman programları ile sporcu performansları geliştirilebilir.

Kişiye özgü antreman programları

Bireylerdeki genetik varyasyonlar o bireyin fiziksel davranışları hakkında bilgiler vermektedir. Örneğin bazı genlerimiz kaslarımızın daha yavaş kasılmasına neden olurken başka bir genimiz de kılcal damarlarımızda dilasyona neden olarak kandan dokulara oksijen geçmesini kolaylaştırmaktadır. Bir hücre zarı proteini hücrelerimizde oluşan laktik asidi hücrelerden kana geçmesini sağlayarak yorgunluk hissini artırmakta, bu genin başka bir formu ise laktik asit geçişini yavaşlatmaktadır. Bu gen profillerini barındıran kişiler daha dayanıklı olabilmekte, kendi genetik yapılarına uygun çalışma programları ile kişisel gelişimlerini geliştirebilmektedir.

Genetik analizler sadece bir kere yapılır

Bireylerin hayatlarının herhangi bir evresinde yapacakları genetik testler, hayatları boyunca uygulayacakları hayat şartları hakkında bilgi verebilmektedir. Spor genetik alanında da bu durum böyledir. Erken yaşta yapılacak genetik analizler ile sporcuların gelişimleri çok daha hızlı olabilecektir.

Sadece spora yatkınlık genleri değil, kardiyovasküler hastalıkların da tanısı da konabilmektedir.

Sporcuların rütin testlerle belirlenemeyen bazı problemleri genetik testler ile belirlenebilir. Sporcular yapılarına uygun olmayan sportif aktivitelerde veya antreman programlarında gereksiz zorlamalara maruz kalmaktadır. Bu zorlamalr ise kardiyovasküler sistem üzerinde büyük etki yapmaktadır. Sporculardaki bu tarz hastalıklara neden olabilecek genetik bozukluklar da tespit edielbilmekte ve böylece istenmeyen olayların önüne geçilebilmektedir. Zaten kişiye özel anreman programları bu tarz istenmeyen olayların da önüne geçmektedir.

Sonuç olarak uygun genetik yapı uygun antreman programı ile birleştiğinde doping alımına gerek kalmayacak başarılar elde edilebilecektir.   

Sporun faydası hücre düzeyinde ispatlandı

Sportif aktivitelerin kişileri hastalığa karşı koruyucu etkisi gibi birçok alandaki faydası bilinmekle birlikte bunun hücresel anlamdan ne tip değişikliklere neden olduğu bugüne kadar tam anlamıyla bilinmiyordu. Ancak İsveç’te yapılan bir araştırma sportif aktivitelerin hücresel düzeyde faydalarını ortaya koydu. Üsküdar Üniversitesi olarak benzer çalışmalar yürüttüklerini ifade eden Yrd. Doç. Dr. Korkut Ulucan, bireylerin daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri adına atılan adımın çok önemli olduğunu söyledi.

İsveçli bilim insanları, düşük fiziksel aktivite gösteren bireylerde uyguladıkları 6 aylık egzersiz programlarının, yağ hücrelerinde ki genlerin metabolizmalarını düzenleyen genetik bölgelerde metilasyon adı verilen bir düzenleme ile genlerin çalışmalarının düzenlendiğini gösterdi. Düzenlenen genlerin başında ise yağların yıkımını sağlayan genler bulunuyor.

İsveçli bilim insanlarının yaptığı çalışmayı değerlendiren Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Korkut Ulucan, çalışmanın literatüre ciddi katkı sunacağını kaydetti.

Genlerimizin yapılarından ziyade işleyişlerinin değişmesi neden olan hücresel olayları epigenetik olarak ifade ettiklerini ifade eden Ulucan şunları kaydetti.

Epigenom çalışmaları

“Genlerimizde bulunan ve genlerimizin düzenli çalışmalarına neden olan düzenleyici bölgelerde besin, sıcaklık, oksijen gibi faktörler veya hücrelerin mikro çevreleri bazı değişiklikler yaparak genlerimizin düzenli çalışmasını sağlarlar. Bu faktörlere epigenetik faktörler, bu faktörler ile etkiledikleri genetik bölgeleri araştıran çalışmalar bütününe de epigenom adı verilmektedir. 

Ulucan: “Hedefimiz kök hücre üzerinden araştırmak”

Besinlerin epigenetik etkisi uzun yıllardır bilinmektedir. Ancak uzun süreli aktivitenin hücrelerde ne tarz bir etki yarattığı günümüze teoride tahmin edilmesine rağmen deneysel modellerle çok fazla ispat edilememişti. Bizlerde hayvan modellerinde epigenetik, kök hücre ve sportif performans arasındaki ilişkinin saptanmasına yönelik bazı çalışma grupları oluşturma aşamasındayız. İsveç’te yapılan çalışma literatüre çok değerli bir katkıda bulunacak. Biz de sadece epigenetik üzerinden değil, aynı zamanda kök hücre metabolizması üzerinden de sportif aktivitelerin sağladığı faydaları araştırma isteğindeyiz.”

Obezite ve diyabet gibi kronik sorunlara da çözüm olabilir…

“Bu çalışmalar ile sadece sportif yararların araştırılmayacağını, obezite ve tip 2 diyabet gibi bazı kronik sorunlarında azaltılacağını umuyoruz. Bu yüzden bireylerde genetik yapıya uygun spor ve beslenme programlarının oluşturulması sadece sportif başarının sağlanmasında kalmayacak, aynı zamanda bireylerin daha sağlıklı yaşamalarına da katkıda bulunacaktır.” 

DAVRANIŞ GENETİĞİ

Davranış genetiği, insan ve hayvanlardaki davranış kalıplarına genetiğin etkisini inceler. Sadece salt genetik bilimini değil, multi- disipliner bir yaklaşımı içerir, moleküler biyoloji, biyokimya ve fizyoloji başlıca bu alandaki çalışmalara destek olan disiplinlerdir. Son yıllarda doku mühendisliği ve biyomühendislik alanlarının hızla gelişmesi, davranış genetiği çalışmalarına hız ve yön vermiştir. Davranış genetik bilimcisi, canlılardaki davranış kalıplarının bir jenerasyondan diğerine geçişini inceler ve bireyerdeki davranış kalıplarının muhtemel genetik nedenlerini araştırır.            

Bu alandaki çalışmalar insan genom projesinin sonlanması ile insanlar üzerine daha da yoğunlaşmıştır. Tek ve çift yumurta ikizleri, evlat edinilmiş bireyler bu konudaki veri kaynaklarını oluştururlar. Sadece bu veriler değil, herhangi bir davranış kalıbının ailesel geçişleri veya herhangi bir hastalığın iki, üç jenerasyon boyunca bir ailede gözlemlenmesi, davranış genetikçi için iyi bir veri kaynağı oluşturur.

İnsan genom projesi (İGP), resmi olarak 1990 yılında başlayan ve o güne kadarki kabul edilen en yüksek bütçeli proje idi. Amerika, İngiltere, Fransa, Almanya başta olmak üzere birçok ülke projeye destek vermiştir. Proje birkaç çalkantılı yıl geçirdikten sonra 2001 yılında ilk ve en yüksek ölçekli verileri açıklanmış, 2003 yılında ise %99,9’ u tamamlanmış şekliyle projenin misyonunun bittiği açıklanmıştır. Bu projenin en önemli çıktıları, gen sayılarının tahmin edilenden çok daha az olduğu ve genlerimizin işleyiş mekanizmalarının çok karmaşık olduğu idi. Yaklaşık 2- 2.5 milyon genimiz olduğu tahmin edilirken sonuçlar açıklandığında bu sayı ilk etapta 30- 35 binlere, günümüzde ise net olarak bilinmese de 20 bin civarında olduğu tahmin edilmektedir. İGP, bu projeden sonra araştırılan bir çok –omiks çalışmalarının (proteomiks, metabolomiks gibi) kaynağını oluşturmuştur. Aynı zamanda kalıtım kalıpları daha da açıklığa kavuşmuş, hastalıkların sadece genlerdeki yapısal sorunlardan kaynaklı olmadığı, çevresel faktörlerinde gen metabolizmasında önemli görevlerinin olduğu ortaya çıkmıştır. Epigenetik çalışmalar hız kazanmış ve önümüzdeki dönemlerde hastalıkların genetik nedenlerinin araştırılmasına yeni boyutlar kazandırması muhtemel hale gelmiştir.

Davranış genetiği alanındaki bilinen ilk çalışmaları, Charles Darwin’in kuzeni olan İngiliz bilimadamı Francis Galton (1822–1911) başlatmıştır. İnsanların yeteneklerini ve mental özellikleriyle ilgili yaptığı bu çalışmayı “Hereditary Genius” adıyla 1869 yılında yayımlamıştır. Bu çalışmasında ilk kez ikiz çalışmalarını günümüzde de kullanılan istatistik metodlarıyla bileştirerek bu konudaki ilk çalışmayı yayımlamıştır. 1918 yılında İngiliz bilimadamı Ronald Aylmer Fisher, Mendel’ in kalıtım kalıp prensiplerini multi- faktoryal (birçok gen gruplarının ve çevresel faktörlerin etkilediği) hastalıklara uygulayarak davranış genetiği alanındaki çalışmaları devam ettirmiştir.  1920’ li yıllarda bireylerin gelişimine genetik faktörlerin etkilediği kadar çevresel faktörlerin etkilerinin de anlaşılmasıyla bu alanda yapılan çalışmaların sayısı artmış, 70’ li yıllara gelindiğinde davranış kalıplarının belirlenmesinde genlerin olduğu kadar çevresel faktörlerin de  etkilerinin önemi iyice anlaşılmıştır. Moleküler biyoloji ve genetic alanındaki teknolojik gelişmelerin yardımı ile günümüzde zeka veya kişilik gibi özelliklere etki eden veya otizm, hiperaktivite, depresyon ve şizofreni gibi  hastalıklara neden olan spesifik gen ve gen grupları bulunarak analiz çalışmaları ile hastalıklara etkileri ortaya çıkarılmaktadır.

            Kantitatif metodlar, davranış genetiği çalışmalarının temelini oluşturmaktadır. Bu çalışmalar hem hayvanlarda hem de insanlarda yürütülmektedir. Ancak hayvanlarda yapılan çalışmalar manipülasyon açısından insalara kıyasla daha kesin sonuçlar vermektedir. Seçilen model organizmaların genetik yapıları ile oynnabilir, bu model organizmalar kendi aralarında çiftleştirilerek istenen özeliğe ait saf döller elde edilebilir. Daha sonra oluşturulan bu model organizmalar üzerinde farklı çevresel faktörlere veya herhangi bir ilaç grubuna verdikleri  tepkiler ölçülerek incelenen genetik bölgenin etkisi anlaşılabilir.

Genetik ve çevresel şartların manipülasyonu insanlar üzerinde hem etik hem de teknik olarak imkansızdır, en azından günümüzde. Bu yüzden davranış genetiği alanında yapılan çalışmalarda izlenen yol diğer genetik çalışmalar ile aynıdır. Belli bir fenotip gösteren bireyler eğer aynı aileden 2-3 jenerasyon boyunca bulunmuşsa ilk önce bağlantı analizi ile hedef veya şüpheli bölgeler belirlenip daha sonra bu bölgelerde bulunan aday genler analiz edilerek hastalık ile genetik bölgenin ilişkisi saptanır. Eğer ki belirli fenotipi gösteren bireyler bir aileden değilse, bu sefer yapılacak yöntem önceki çalışmalarda incelenen bölgelerin o hasta grubundaki farklılıklarının araştırılmasıdır. Teknik olarak bu farklı bireylerde de bağlantı analizi yapılabilir ancak çok daha fazla zaman ve zahmet gerektirmektedir. Yapılacak olan genetik analizlerde izlenecek yol ise genel olarak ilgili genetik bölgelerin çoğaltılıp dizilenmesidir. Ancak yeni taknolojik gelişmeler ile birlikte en sık rastlanan genetik değişiklikler, artı chip adı verilen veya strip (çubuk) denen yapılara işlenip incelenen bireylerde olup olmadığı saptanabilir. Ancak bu çalışmalar popülasyon verilerinin sağlandığı toplumlarda daha sağlıklı sonuçlar vermektedir.

İnsan çalışmaları, tek ve çift yumurta ikizleri üzerindeki araştırmalara yoğunlaşmıştır. Tek yumurta ikizleri aynı genetik yapıya sahip olduklarından çevresel faktörlerin herhangi bir özelliğe etkisi bakımından incelenmesinde ideal çalışma grubunu oluştururlar. Örneğin şizofreni de tek yumurta ikizlerinden biri hasta ise diğerinin de hasta olma ihtimali %45, çift yumurta ikizlerinde birinin şizofren olması durumunda diğerinin de hasta olma ihtimali %15’ tir. IQ testi ile belirlenen zeka çalışmalarında koreleasyon katsayıları tek yumurta ikizlerinde 0.85 (0.00 hiç bağlantı bulunmaması, 1.00 ise tam bağlantı durumunu ifade etmektedir), çift yumurta ikizlerinde ise 0.60 olarak bulunmuştur. Gene ikiz çalışmalarına benzer olarak evlat edinilen çocuklardaki gelişim süreçleri, davranışlarının, zekalarının ve kişiliklerinin genelde biyolojik ebeveynlere, bunun yanında yaşadıkları çevreye göre de balirlendikleri belirtilmiştir.

Davranış kalıplarının belirlenmesinde çevresel faktörlerin yanında bazı ilgili tek gen çalışmaları da anlamlı sonuçlar vermektedir. Örneğin katekol O- metiltransferaz (COMPT) genindeki en yaygın polimorfizm (meydana gelen varyasyon proteinin 158. amino asit pozisyonunda Valin/ Metionin değişikliğine neden olur) muhtemelen prefrontal korteks gelişiminde bazı değişikliklere yol açarak insanlarda anti-sosyal davranış ile ilişkili bulunmuştur. Yapılan başka tek gen analizi ise farklı ırklarda oldukça polimorfik yapı gösteren monoamin oksidaz A (MOAO) genidir. Özellikle düşük enzim üretimine neden olan genetik varyantlar, erkeklerde ileriki yaşlarda antisosyal davranışlara ve kriminal suçlara meyillere neden olduğu belirtilmiştir. Serotonin transporter promotor genindeki (5-HTT) insersiyon/ delesyon polimorfizmi, kriminal olaylara katılan erkek bireylerde anlamlı sonuçlar vermiştir.

Günümüzde yapılan moleküler çalışmalar sayesinde özellikle hayvan modellerinde bazı genlerin davranış üzerine etkileri, genetik yapının etkisinin anlaşılması açısından önemlidir. Aday genlerin belirlenmesi, ileride yapılacak olan tedavi seçeneklerine yön verecek ve tedavilerin etkisini artıracaktır. Genetik yapıların net bir şekilde anlaşılması, şu an tanı konan hastalıkların alt gruplarının belirlenmesine olanak sağlayarak önümüzdeki yıllarda kişiye özel tadavi uygulamalarının başlamasını sağlayacaktır. Örneğin iki- üç jenerasyon boyunca benzer veya aynı davranış kalıbı gösteren ailelerde yapılacak olan bağlantı analizi çalışmaları, ilgili davranışa neden olabilen genetik bölgenin belirlenmesine olanak sağlayacaktır. Aynı ailede ileride çocuk sahibi olmak isteyen bireylere bu sayede daha etkili genetik danışma verilebilecek, hatta gebelik durumunda preimplantasyon genetik tanı sayesinde sağlıklı embriyoların seçilerek sağlıklı bireylerin doğması mümkün olacaktır.    

Davranış genetiği ile ilgili yapılan çalışmalar şu an için ülkemizde sayıca yeterli değildir. Üsküdar Üniversitesi, gerek altyapısı gerekse davranış genetiği çalışmalarına verdiği önem açısından ülkemiz adına bu alanda önemli bir boşluğu doldurarak referans merkezi olma misyonu ile yüksek lisans ve doktora programlarını oluşturmuştur. Türkiye’de ve dünyada sayılı merkezlerde bulunan hayvan laboratuvarları üniversitemizde kurulmuş olup proje başvuruları yapılmıştır. Aynı zamanda son teknolojik cihazlarla donanan moleküler biyoloji ve genetik laboratuvarlarımız da tamamlanma aşamasındadır. Bu alt yapı ile ülkemizde sadece davranış genetiği değil moleküler tıp alanlarında da her türlü projeye destek olabilecektir.

Kaynaklar:

http://www.britannica.com

Stigler SM. "Darwin, Galton and the Statistical Enlightenment". Journal of the Royal Statistical Society: Series A (Statistics in Society) 173(3);469–482, 2010.

Ferguson CJ. Genetic Contributions to Antisocial Personality and Behavior: A Meta-Analytic Review From an Evolutionary Perspective. The Journal of Social Psycholog 150(2); 160–180, 2010.

Ulucan K. Nanoteknoloji ve Nanotıp, Kimya & Sanayi 30(228); 54-56, 2007.

Jasny BR, Kelner KL, Pennisi E. From Genes to Social Behavior Science 322(5903);  891, 2008.

Griffiths PE, Tabery J. Behavioral genetics and development:

Historical and conceptual causes of controversy New Ideas in Psychology, (in press), 2013.

Yard. Doç. Dr. Korkut Ulucan

Üsküdar Üniversitesi, Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi,

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

(Bu yazı Psikohayat dergisinin 12. sayısında yayınlanmıştır)

 

Daha Sağlıklı Yaşam İçin Bireysel Beslenme

Bireysel Tıp, kişilerin genetik yapılarına göre uygulanacak olan tedavileri kapsar. Kişilerin genetik yapılarına göre ilaçlardan tutun da tedavi sürelerinin veya ilaç miktarlarının ayarlanması da Bireysel Tıp çalışmalarının en önemli bölümünü oluşturmaktadır. Kişiye özel düzenlenecek olan beslenme programlarına da kişiye özel beslenme adı verilmektedir ve her ne kadar ülkemizde çok yaygın olmasa da Dünya’da yaygın olarak kullanılmaktadır.

Hücrelerimizde ve dolayısıyla doku ve organlarımızdaki biyokimyasal olaylar genlerimiz tarafından düzenlenir. İnsanlarda yaklaşık olarak 20-25 bin gen olduğu düşünülmektedir ve insan DNA sının yaklaşık % 99.9’ u benzerdir. Geride kalan binde 1 lik kısım bizi diğer insanlardan farklı kılar. Davranışlarımızdaki farklılıklardan tutun da hastalıklara yakalanma şansımıza veya ilaçlara ve tedavilere bireylerin farklı cevap vermesinin temelinde bu farklılıklar yatmaktadır. Bu farklılıklara SNP (tek nükleotid farkı), daha genel terimle ise polimorfizm denmektedir. Bu polimorfizmlerin saptanması, bireylerdeki farklılıkların araştırılması açısından önemlidir.

Nutrigenomiks terimi besinlerin metabolizmasında rol alan genetik yapının incelenmesini ifade eder. Nutrigenetik ise belirli bir metabolizmayı düzenleyen genetik yapının incelenmesini ifade eder. Nutri genetik çalışmalar, bireylerdeki besin metabolizmasına etki eden genlerdeki polimorfizmlerin belirlenmesinde ve bu belirlenen metabolizmaya göre bireylere uygun beslenme programlarının olusturulmasını sağlar. Örneğin vücut sağlığımız için önemli olan D vitamininin hücrelerde aktif olarak görev yapabilmesi için reseptör adı verilen ve hücrelerin vitamini tanımasını sağlayan moleküllere bağlanması gerekmektedir. Bu reseptörlerin sentezinden sorumlu olan gende (VDR geni) bazı SNP ler, reseptörün çalısma hızına etki ederek çalışmasında farklılıklara yol açmaktadır. Bu polimorfizmlerin belirlenmesi bireylere molekülün çalışmasına göre uygun dozda vitaminin verilmesine ve böylece vitaminden daha etkili faydalanabilmeyi sağlayabilmektedir.

Besinlerin biyokimyası, besinlerden yararlanılmasında oldukça önemlidir. Besinlerin sindirilmesi, taşınması, hücrelere alınması, hücrelerde metabolize edilmesi ve metabolizma sonucu oluşan son ürünlerin toksik etkilerinden kurtulması oldukça önemlidir. Bu basamaklar, genlerimiz tarafından düzenlenmektedir. Bu düzenlenmelerin kontrolünden sorumlu genlerdeki polimorfizmlerin saptanması alınan besinden elde edilebilecek faydanın artmasına neden olabilmektedir veya oluşan son ürünün hücrelerde sorunlara yol açması azaltılabilmektedir. Örneğin karaciğerde rol alan detoksifiye edici enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyon veya polimorfizmler, bu moleküllerin çalışmasında sorunlara neden olmakta ve belirle besinlerin yol açtığı doku harabiyetlerine neden olmaktadır. Bu genetik faklılıkların saptanması, bu besin grubundan kısıtlayıcı bir diyete bireylerin yönlendirilmesini sağlamakta ve oluşabilecek harabiyetleri minimuma indirebilmektedir.

Nutrigenetik Analizler Hastalıkların  Önlenmesinde Etkili

Kişiye özel uygulanabilecek diyetler aynı zamanda bireylerin olası bazı hastalıklara yakalanma risklerininde azaltılmasına olanak sağlayacaktır. Apoe 4 geni, bireylerde yüksek kolesterole ve ilerisinde de Alzheimer riskinin yüksek olmasını sağlamaktadır. Bu geni taşıyan bireylerin mutlaka çok sıkı diyet ve egzersiz programı uygulaması gerekmektedir. Yani bu genin belirlenmesi sadece diyet açısından değil, ileri de oluşabilecek sorunların önceden saptanıp olumsuzlukların engellenmesi veya geçiktirilmesine olanak sağlayacaktır.

Epigenetik Faktörlerin Önemi

Son yıllarda genlerimizin çalışmalarını düzenleyen yeni bir mekanizma bulunmuştur. Bu mekanizmanın adı epigenetik’tir. Özellikle çevresel şartların genlerin düzenlenmesindeki etkileri araştıran epigenetik çalışmalar çok önemli sonuçlar elde etmemizi sağlamıştır. Epigenetik faktörlerde genlerin kontrölü altındadır. Bu genlerdeki sorunlar epigenetik açıdan önem kazanmıştır. Birçok multi-faktöryel hastalığın (oluşumunda birden fazla gen grupları ve çevresel faktörlerin etkisi olan hastalıklara denir) açıklanmasında epigenetik faktörler rol almıştır. Bu epigenetik faktörlerin belirlenmesi nutrigenetik açıdan önemlidir. Bu faktörlerin niteliğine göre farklı beslenme programları epigenetik açıdan olası sorunları engelleyecektir.

Besinlerimizin metabolizmasına etki eden genlerdeki farklılıkların belirlenmesi ve bu farklılıklara göre beslenme programlarının oluşturulması bireylerin daha sağlıklı ve daha mutlu olmalarına da sebep olacaktır. Bireylerdeki fizyolojik sistemlerin de düzenli çalışması kaliteli yaşam açısından önemlidir. Hayat boyu yapılacak bir genetik analiz, bireylerde daha sağlıklı beslenmelerine ve hastalıklarla, özellikle yaşlılıkla oluşabilecek hastalıklarla mücadele için de etkin bir önlem olabilecektir.

Yard. Doç. Dr. Korkut Ulucan, MSc, PhD

Üsküdar Üniversitesi, Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, 

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

Başarılı sporcuyu genlerinden tespit etmek mümkün müdür?

Henüz çocukken ileride çok iyi bir sporcuyu tespit etmek mümkün mü? Bazı genlerin belli tarz sportif aktivitelere olan etkileri biliniyorken, sportif faaliyete yatkınlığı sağlayan, herhangi bir sportif faaliyette performansın artmasına neden olan, herhangi bir spor branşına uygun anatomik yapının oluşmasını sağlayan genlerin analiz edilmesi gerekiyor. Üsküdar Üniversitesi şimdi TÜBİTAK’ta projelendirilen bir çalışmayla bu genleri araştırıyor.

Genetik bilimindeki gelişmeler hızla devam ediyor. Yeni teknolojilerin hızla gelişmesi bu alandaki yeniliklerin hızını artırırken maliyetleri de düşürüyor. Bu yönde söz konusu olan gelişmelerden birinin de spor bilimi alanında yaşandığını ifade eden Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Korkut Ulucan, sportif faaliyete yatkınlığı sağlayan genlerin analiz edilmesinin mümkün olduğunu şu sözlerle ifade ediyor; “Spor genetik çalışmalarını kısaca sportif faaliyete yatkınlığı sağlayan, herhangi bir sportif faaliyette performansın artmasına neden olan, herhangi bir spor branşına uygun anatomik yapının oluşmasını sağlayan genlerin analiz edilmesi olarak tanımlayabiliriz.”

Dünyada bu alandaki çalışmaların 1990’lı yılların sonunda başladığını vurgulayan Ulucan çalışmaların 2003’lü yıllarda hızlanarak devam ettiğini kaydediyor. Dünyadaki çalışmalara ilişkin Yrd. Doç. Dr. Korkut Ulucan şöyle konuştu:

“Bugünkü noktada artık bazı genlerin belli tarz sportif aktivitelere olan etkileri bilinmektedir. Örneğin Japonya ve Avusturalya’da, atletizm yapacak olan bir sporcu, ACTN3 gen analizine göre ne tarz; sprinter veya maraton koşacağına yönlendirilmektedir. Tabii ki son karar yine sporcuya aittir. Bu tarz çalışmaların önümüzdeki 5- 10 yıllık zaman diliminde daha da artacağından bilim adamları sürekli bahsetmektedir.”

Bireylerdeki genetik yapının analiz edilerek bireylerin hangi tarz sportif faaliyete veya bir spor disiplini içinde ne tarz bir rol alacağına yönlendirilmenin, sporcunun uygun antrenman koşullarına daha iyi adapte olarak başarılarını artıracağına dikkat çeken Ulucan, dünyada bunun örneklerinin olduğunu ifade ediyor.

“Dünyada örnek vermek mümkündür ve ülkemizde bu alandaki çalışmalar oldukça kısıtlıdır. Bu alandaki çalışma sayısının artması ile ülkemizde de sporcular genetik yatkınlıklarına göre sportif faaliyetlere yönlendirilebilecek ve başarıların artmasına destek olunabilecektir. Sadece genetik olarak spora yatkınlık olarak değil, aynı zamanda herhangi bir kardiyolojik sorunlara sahip bireylerin ek genetik testler ile belirlenmesi, o bireylerin kendilerine uygun olabilecek sportif branşlara yönlendirilmelerine olanak sağlayacaktır.”

Yrd. Doç. Dr. Korkut Ulucan Üsküdar Üniversitesi olarak yürüttükleri çalışmalar ve TÜBİTAK projeleri hakkında şu bilgileri verdi.

“Bu alandaki çalışmalara biz de üniversite bünyesinde öncülük etmekteyiz. Bu konu ile ilgili en kapsamlı projelerden biri TÜBİTAK başvurusu olarak projelendirilmiştir.  Öncülüğünü ettiğimiz bu çalışmaların zamanla sayısını artırarak ülkemiz için spor genetik çalışmalarının uygulanabilirliğine destek olmaktayız. Bu çalışmalar ile sadece başarılı sporcuların ilgili genlerinin analiz edilip sportif faaliyete etkileri araştırılmayıp, yeni sporcuların yönlendirilmesinde uygulanabilecek bir spora genetik yatkınlık test paneli geliştirilmesine de öncülük edecektir.   Bu test panelleri daha sonra kardiyolojik risk parametreleri ve nütrigenetic (beslenme genetiği) parametreleri eklenerek sporcu gelişim merkezlerinde uygulanabilecek paneller haline getirilebilecektir”.