Bireysel Tıp, kişilerin genetik yapılarına göre
uygulanacak olan tedavileri kapsar. Kişilerin genetik yapılarına göre
ilaçlardan tutun da tedavi sürelerinin veya ilaç miktarlarının ayarlanması da
Bireysel Tıp çalışmalarının en önemli bölümünü oluşturmaktadır. Kişiye özel düzenlenecek
olan beslenme programlarına da kişiye özel beslenme adı verilmektedir ve her ne
kadar ülkemizde çok yaygın olmasa da Dünya’da yaygın olarak kullanılmaktadır.
Hücrelerimizde ve dolayısıyla doku ve organlarımızdaki
biyokimyasal olaylar genlerimiz tarafından düzenlenir. İnsanlarda yaklaşık
olarak 20-25 bin gen olduğu düşünülmektedir ve insan DNA sının yaklaşık % 99.9’
u benzerdir. Geride kalan binde 1 lik kısım bizi diğer insanlardan farklı kılar.
Davranışlarımızdaki farklılıklardan tutun da hastalıklara yakalanma şansımıza
veya ilaçlara ve tedavilere bireylerin farklı cevap vermesinin temelinde bu
farklılıklar yatmaktadır. Bu farklılıklara SNP (tek nükleotid farkı), daha
genel terimle ise polimorfizm denmektedir. Bu polimorfizmlerin saptanması,
bireylerdeki farklılıkların araştırılması açısından önemlidir.
Nutrigenomiks terimi besinlerin metabolizmasında rol
alan genetik yapının incelenmesini ifade eder. Nutrigenetik ise belirli bir
metabolizmayı düzenleyen genetik yapının incelenmesini ifade eder. Nutri
genetik çalışmalar, bireylerdeki besin metabolizmasına etki eden genlerdeki
polimorfizmlerin belirlenmesinde ve bu belirlenen metabolizmaya göre bireylere
uygun beslenme programlarının olusturulmasını sağlar. Örneğin vücut sağlığımız
için önemli olan D vitamininin hücrelerde aktif olarak görev yapabilmesi için
reseptör adı verilen ve hücrelerin vitamini tanımasını sağlayan moleküllere bağlanması
gerekmektedir. Bu reseptörlerin sentezinden sorumlu olan gende (VDR geni) bazı
SNP ler, reseptörün çalısma hızına etki ederek çalışmasında farklılıklara yol açmaktadır.
Bu polimorfizmlerin belirlenmesi bireylere molekülün çalışmasına göre uygun
dozda vitaminin verilmesine ve böylece vitaminden daha etkili faydalanabilmeyi
sağlayabilmektedir.
Besinlerin biyokimyası, besinlerden yararlanılmasında
oldukça önemlidir. Besinlerin sindirilmesi, taşınması, hücrelere alınması, hücrelerde
metabolize edilmesi ve metabolizma sonucu oluşan son ürünlerin toksik
etkilerinden kurtulması oldukça önemlidir. Bu basamaklar, genlerimiz tarafından
düzenlenmektedir. Bu düzenlenmelerin kontrolünden sorumlu genlerdeki
polimorfizmlerin saptanması alınan besinden elde edilebilecek faydanın artmasına
neden olabilmektedir veya oluşan son ürünün hücrelerde sorunlara yol açması
azaltılabilmektedir. Örneğin karaciğerde rol alan detoksifiye edici enzimleri
kodlayan genlerdeki mutasyon veya polimorfizmler, bu moleküllerin çalışmasında
sorunlara neden olmakta ve belirle besinlerin yol açtığı doku harabiyetlerine
neden olmaktadır. Bu genetik faklılıkların saptanması, bu besin grubundan kısıtlayıcı
bir diyete bireylerin yönlendirilmesini sağlamakta ve oluşabilecek
harabiyetleri minimuma indirebilmektedir.
Nutrigenetik Analizler Hastalıkların Önlenmesinde Etkili
Kişiye özel uygulanabilecek diyetler aynı zamanda
bireylerin olası bazı hastalıklara yakalanma risklerininde azaltılmasına olanak
sağlayacaktır. Apoe 4 geni, bireylerde yüksek kolesterole ve ilerisinde de
Alzheimer riskinin yüksek olmasını sağlamaktadır. Bu geni taşıyan bireylerin
mutlaka çok sıkı diyet ve egzersiz programı uygulaması gerekmektedir. Yani bu
genin belirlenmesi sadece diyet açısından değil, ileri de oluşabilecek
sorunların önceden saptanıp olumsuzlukların engellenmesi veya geçiktirilmesine
olanak sağlayacaktır.
Epigenetik
Faktörlerin Önemi
Son yıllarda genlerimizin çalışmalarını düzenleyen
yeni bir mekanizma bulunmuştur. Bu mekanizmanın adı epigenetik’tir. Özellikle
çevresel şartların genlerin düzenlenmesindeki etkileri araştıran epigenetik çalışmalar
çok önemli sonuçlar elde etmemizi sağlamıştır. Epigenetik faktörlerde genlerin
kontrölü altındadır. Bu genlerdeki sorunlar epigenetik açıdan önem kazanmıştır.
Birçok multi-faktöryel hastalığın (oluşumunda birden fazla gen grupları ve
çevresel faktörlerin etkisi olan hastalıklara denir) açıklanmasında epigenetik
faktörler rol almıştır. Bu epigenetik faktörlerin belirlenmesi nutrigenetik açıdan
önemlidir. Bu faktörlerin niteliğine göre farklı beslenme programları
epigenetik açıdan olası sorunları engelleyecektir.
Besinlerimizin metabolizmasına etki eden genlerdeki
farklılıkların belirlenmesi ve bu farklılıklara göre beslenme programlarının
oluşturulması bireylerin daha sağlıklı ve daha mutlu olmalarına da sebep
olacaktır. Bireylerdeki fizyolojik sistemlerin de düzenli çalışması kaliteli
yaşam açısından önemlidir. Hayat boyu yapılacak bir genetik analiz, bireylerde
daha sağlıklı beslenmelerine ve hastalıklarla, özellikle yaşlılıkla oluşabilecek
hastalıklarla mücadele için de etkin bir önlem olabilecektir.
Yard. Doç. Dr. Korkut
Ulucan, MSc, PhD
Üsküdar Üniversitesi,
Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi,
Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
Hiç yorum yok :
Yorum Gönder